Hallo an alle

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Pegasus2303
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Hallo an alle

Beitrag von Pegasus2303 » Sonntag 13. Dezember 2009, 10:38

Möchte mich hier erst mal vorstellen. Mein Name ist Andrea und ich habe eine seltene Muskel und Nervenkrankheit die auch die PNP beinhaltet. Diese nennt sich Polyglucosan Körper Krankheit (Adult polyglucosan Body Disease APBD). Momentan bin ich gerade im Krankenhaus und erhoffe mir mehr Informationen, denn leider ist diese Krankheit, wie gesagt, sehr selten. Vielleicht hat ja jemand von euch schon davon gehört und kann mir etwas berichten. Natürlich bin ich auch gerne bereit über meine PNP zu berichten. Die Krankheit ist bei mir erblich bedingt und mitbetroffen sind mein Vater und eine meiner Schwestern. Kann mir vielleicht jemand etwas zu einer Suralis Biopsie erzählen? Die soll nämlich morgen oder übermorgen gemacht werden....wäre echt lieb! Bis dahin allen hier gute Besserung und wenig Schmerzen... :-)

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Achim
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Re: Hallo an alle

Beitrag von Achim » Sonntag 13. Dezember 2009, 17:18

Liebe Andrea,

schade, dass Du den dritten Advent im Krankenhaus verbringen musst, schön, dass Du uns gefunden hast.

So auf Anhieb kann ich Dir zu Deiner speziellen PNP nicht viel sagen: aber in unseren Reihen haben wir
viele Mitglieder mit umfangreicheren Kenntnissen und Erfahrungen. Mal sehen, was die anderen so meinen.

Du sollst jetzt und heute erst mal wissen, dass Du ab heute nicht mehr allein mit Deinen Sorgen bist.

Dein

Achim
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RHE
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Re: Hallo an alle

Beitrag von RHE » Montag 6. März 2017, 20:18

Hallo, Andrea,

der Beitrag ist schon mehr als 7 Jahre her, habe ihn aber heute erst gelesen.
Bei mir wurde Ende 2014 APBD diagnostiziert.
Es ist eine Glykogenspeicherkrankheit Typ IV. Aber das weist Du sicher.
Leider gibt es dafür keine Therapie, obwohl die Beschwerden vielseitig und teilweise unerträglich sind.
Habe bisher in Deutschland erst einen weiteren Betroffenen gefunden. Und zwar über die Glykogenosen-Selbsthilfegruppe. War aber dort das einzige Mitglied mit dem Typ IV, weswegen ich die Mitgliedschaft wieder aufgekündigt habe.
Habe mich jetzt bei der APBD Research Foundation (New York) registriert, die eine sehr informative Webseite betreiben. Sie unterstützen die Forschung, die dort sehr intensiv in Richtung einer Therapie betrieben wird. Ich hoffe, vielleicht noch von Ergebnissen zu profitieren.
Vielleicht antwortest Du oder jemand anderes auf meinen Beitrag und wir können uns austauschen.

Ich glaube nämlich nicht, daß wir nur eine Handvoll Betroffene in Deutschland sind. Ich glaube, sie ist auch unter den Medizinern so unbekannt, daß sie nicht diagnostiziert wird, obwohl vielleicht doch weiter verbreitet. Bei mir hat es Jahre gedauert, bis ein Neurologe den zündenden Gedanken hatte. Der Gendefekt wurde dann bei einer NGS-Sequenzierung gefunden.

Erst einmal beste Grüße

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